Profylaktická léčba umožňuje hemofilikum bezproblémový život | Medicína | Trendy zdraví

Hlavní strana » Medicína » Článek

Profylaktická léčba umožňuje hemofilikum bezproblémový život

6. 2. 2014

Hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí, která narušuje přirozenou srážlivost krve, trpí v České republice tisícovka lidí. Bez stanovení včasné diagnózy, k níž stačí laboratorní vyšetření krve, a následného nasazení patřičné léčby, trpí nemocný stále silnější bolestí kloubů a postupným znehybněním celého pohybového aparátu, což vede až k trvalé invaliditě. Při těžké formě hemofilie je vhodná takzvaná profylaxe, která předejde spontánnímu krvácení. Tou jsou u nás léčeny především děti.

Nositelem genu žena

Královská nemoc – takové přízvisko si v minulosti vysloužila hemofilie. Její nejznámější dědičná linie se totiž odvíjí od slavné britské královny Viktorie, která v druhé půlce 19. století předala nešťastnou štafetu synovi Leopoldovi. Jeho dcery ji pak rozšířily mezi příslušníky evropských královských rodů. Platí totiž, že nositelem defektního genu je žena. Sama sice onemocní jen výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna, zatímco dcera se stává další přenašečkou.

Trpí klouby a svaly

Nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve způsobuje defektní gen. Pokud se týká takzvaného faktoru VIII, hovoří lékaři o hemofilii typu A, jímž trpí 85 % pacientů, u faktoru IX pak o hemofilii typu B. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení. Při lehké hemofilii hrozí krvácení většinou jen v případě poranění či operace, ale u těžké formy se krvácení spouští spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný Ph.D., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.

Profylaktická léčba pomáhá předcházet problémům

Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující faktor, který mu chybí. „Jeho hladina v krvi se tak zvýší, čímž se předejde spontánnímu krvácení,“ vysvětluje primář Blatný. „Tato léčba pacientovi zaručuje v dětství a později v dospělosti kvalitní každodenní život bez stresu z komplikací v budoucnosti. Jediné nepohodlí představuje nutnost pravidelné aplikace injekce, kterou si ale pacient většinou podá sám v pohodlí domova.“

Léčba on-demand nezabrání nevratnému poškozování kloubů

Horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž víc než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou on-demand, při které si aplikují účinnou látku teprve až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Takto léčeni jsou většinou hemofilici narozeni před začátkem 90. let a někdy se k ní uchylují i adolescenti a mladí dospělí, neboť ji chápou jako méně obtěžující. Velká část z nich se však záhy ráda k profylaxi vrátí. Léčba on-demand s sebou u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Profylaktická léčba nasazená v této fázi stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, významně však zpomalí zhoršování stavu. Zároveň sníží počet kloubních krvácení a bolest.

Hemofilik může vést kvalitní život

Profylaxe má své opodstatnění. „Umět si v sedmnácti letech představit svou budoucnost provázenou všemožnými patáliemi, je samozřejmě těžké,“ uznává zkušený brněnský hematolog. „Snažím se proto svým pacientům vysvětlovat, že s hemofilií je to jako s mnoha jinými životními problémy – je lepší jim předcházet, v tomto případě setrváním na profylaktické léčbě, než je pak naráz hasit,“ dodává MUDr. Blatný.

www.hemofilie.cz


publikováno: 6. 2. 2014, v rubrice Medicína
Štítky: dítě, hemofilie, krev, nemoci

Další články v rubrice Medicína:

Design: Jana Pospíšilová, Kód: Karel Koliš | Prohlášení
(c) Trendy zdraví 2009+