Den nediagnostikovaných | Medicína | Trendy zdraví

Hlavní strana » Medicína » Článek

Den nediagnostikovaných

29. 4. 2022

Každý rok se jen v České republice narodí asi stovka dětí se syndromem beze jména, genetickým onemocněním tak vzácným, že je nepravděpodobné, že bude někdy diagnostikováno. Přitom bez výjimky jde o onemocnění závažná, někdy život ohrožující. Pro tyto nemoci je používána zkratka SWAN (Syndroms Without A Name). Den nediagnostikovaných koordinuje na evropské úrovni organizace SWAN UK a u nás Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

ČAVO na podzim minulého roku založila platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty. „Naše platforma pro ultra-vzácné a nediagnostikované má nahradit pacientskou organizaci, která za normálních okolností poskytuje pacientům prostor pro vzájemnou pomoc při řešení problémů. V případě ultra-vzácných a dosud nepojmenovaných nemocí vznik vlastní organizace z principu věci není možný: pacientů je příliš málo, nebo jim chybí diagnóza,” vysvětluje předsedkyně Anna Arellanesová.

Proč zůstávají některá onemocnění nediagnostikovaná?

„Existují tři hlavní důvody, proč některá genetická onemocnění zůstávají nediagnostikovaná. Buď jde o „nejvzácnější ze vzácných“, tedy afekce, které nebyly dosud pozorovány, a proto nejsou ani testovány. Může jít také o známou nemoc, která však má u konkrétního pacienta neobvyklé příznaky, a proto na ni ani nevznikne podezření, a tedy se ani netestuje. Případně může jít o nález genetického defektu, u kterého není jasný jeho klinický význam, a nelze proto s konečnou platností říci, že jde o příčinu obtíží daného pacienta,“ shrnuje MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole a odborná poradkyně ČAVO, která na platformě ČAVO pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty spolupracuje.

Lidé bez diagnózy, respektive jejich rodiče, čelí mnoha nejasnostem a obavám. Nevědí, proč se příznaky objevují, jestli se budou v čase zhoršovat nebo jestli budou přibývat další komplikace a zda bude mít nemoc vliv na délku života dítěte. Kladou si také otázku, jestli se stejné onemocnění či postižení projeví u dalších dětí v rodině. Netuší, jestli něco nedělají špatně a průběh nemoci tak třeba nevědomky zhoršují.

Navštěvují mnoho lékařů různých specializací a podstupují mnoho testů. Protože však testy neukazují žádnou zjevnou příčinu daných potíží, může pacientovo okolí (včetně lékařů), brát jeho nemoc na lehkou váhu, případně zanedbat možnou péči. To přináší další emocionální zátěž a pocit bezmoci. Hledání diagnózy může trvat roky.

“Říkali mi, ať pochopím, že medicína má své hranice, že už mi nejsou schopni pomoct. Jenže mně dítě chřadlo pod rukama. Projevila se mu psychomotorická retardace. A mně pořád nikdo nevěřil. Synovi dělali test na drogy. Pak jsem musela jít na psychologické vyšetření já, jestli nejsem blázen,” potvrzuje Anna Žáková Zieglerová, maminka jednoho z pacientů a spoluzakladatelka platformy pro ultra-vzácné.

Péče o nemocného znamená také velké finanční břímě a časté pracovní absence, nemocní a jejich rodiče však bez diagnózy mají omezený přístup k respitním službám, terapiím nebo podpůrným organizacím. Nedosáhnou na odpovídající sociální podporu a těžko řeší specifické potřeby, například při vzdělávání.

Stanovení diagnózy přináší v této situaci zásadní přelom. Pacienti a jejich rodiny pochopí nejen příčinu onemocnění a seznámí se s obvyklými příznaky, ale mohou předvídat i další vývoj nemoci. Dozvědí se, čeho může pacient dosáhnout a jak jeho schopnosti posilovat. Jinými slovy, mohou si začít vytvářet nějaký dlouhodobější plán. V některých případech získají také nové možnosti léčby.

Díky diagnóze se také mohou spojit s jinými rodinami se stejným nebo podobným onemocněním. Nejsou tak už se svou nemocí sami a mohou sdílet zkušenosti s dalšími lidmi. Mohou se také sami zapojit do činnosti podpůrných organizací.

Naše zdravotnictví, sociální služby i podpůrné organizace by měly brát ohled na ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty. “Věříme, že čím více budeme o ultra-vzácných a nediagnostikovaných pacientech vědět, čím lépe budou slyšet, tím spíš se podaří změnit stávající systém péče tak, aby na tyto lidi pamatoval a byl schopen jim co nejlépe pomáhat,” doplňuje k vytvoření platformy místopředseda ČAVO, René Břečťan.


publikováno: 29. 4. 2022, v rubrice Medicína
Štítky: vzácná onemocnění

Další články v rubrice Medicína:

Design: Jana Pospíšilová, Kód: Karel Koliš | Prohlášení
(c) Trendy zdraví 2009+