Nový screening odhalí spinální svalovou atrofii už po narození | Medicína | Trendy zdraví

Hlavní strana » Medicína » Článek

Nový screening odhalí spinální svalovou atrofii už po narození

9. 2. 2022

Jako jediné pracoviště v Čechách nabízí od ledna Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (VFN) screening novorozenců na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Pro Moravu poskytuje stejné služby Fakultní nemocnice Brno. Stačí kapka krve na novorozenecké kartičce a do několika hodin mají pracovníci diagnostických laboratoří výsledky. O pilotní screeningový program, který dává šanci rizikovým novorozencům na kvalitní život bez následků, má zájem až 90 % rodiček. Vyšetření navíc hradí zdravotní pojišťovny.

Do VFN přijde z porodnic zhruba 1500 vzorků týdně „Překvapil nás obrovský zájem o vyšetření, protože pilotní fáze je zcela dobrovolná, hrazená z veřejného zdravotního pojištění,“ uvádí Ing. Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN, kde se vzorky krve zpracovávají, a konstatuje: „Účastnit se mohou všechny české porodnice, kde probíhá standardně běžný novorozenecký screening na osmnáct vzácných nemocí, maminkám zde nabízejí možnost testování na další dvě onemocnění.

A zájem překonal všechna naše očekávání. O vyšetření na spinální svalovou atrofii a těžké formy poruch imunitního systému má zájem až 90 % všech maminek.“

Stačí kapka krve z patičky

Novorozenecký screening se běžně odebírá už 10 let, využívá se stále stejná novorozenecká kartička, na kterou se mezi 48 a 72 hodinami po porodu odebere miminku krev z patičky. „V rámci pilotního projektu se využívá stejná novorozenecká kartička se vzorkem krve, kterou posílají porodnice poštou do naší laboratoře a my s ním pracujeme,“ vysvětluje Ing. Pešková. „Stačí v kartičce vyrazit terčík o průměru 3,2 milimetru a do tří hodin nám přístroje vyhodnotí výsledky,“ dodává primářka. Pokud by se objevil sporný či pozitivní výsledek, test se okamžitě opakuje a při opakované pozitivitě screeningu musí dojít k potvrzení diagnózy lékaři genetiky ve Fakultní nemocnici Motol, s níž VFN úzce spolupracuje.

Smysl screeningu: nemoc zachytit dřív, než se projeví příznaky

„Věříme, že se obě nemoci zařadí do běžného vyšetřovacího schématu, protože na obě nově screenované nemoci už léčba existuje a pokud onemocnění odhalíme ve stádiu, kdy se ještě neprojevily první příznaky, má dítě šanci prožít normální život prakticky bez omezení,“ argumentuje Ing. Pešková a pokračuje: „To je hlavním smyslem screeningu: zachytit jakékoliv onemocnění včas, aby dítě mělo šanci na život bez vážných obtíží, případně na úplné vyléčení.“ Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácná onemocnění (spinální svalovou atrofii v ČR lékaři diagnostikují u jednoho dítěte z 10 tisíců nově narozených a těžkou kombinovanou imunodeficienci dokonce u jednoho z 50 až 100 tisíců narozených dětí), ve VFN za více než dva týdny testování zatím žádný případ neodhalili.

„Předpokládáme, že do roka budeme mít cca 10 záchytů případů spinální muskulární atrofie a 3 až 4 imunodeficience,“ počítá Ing. Pešková a uzavírá: „Na ministerstvu zdravotnictví pracuje komise, která stojí za přípravou celého pilotního projektu a nadále se bude průběžně scházet, vyhodnocovat průběh pilotního projektu, vychytávat slabá místa projektu a vylepšovat je tak, abychom mohli po dvou letech obě nemoci zařadit mezi běžně vyšetřované a bylo jich v rámci novorozeneckého screeningu už celkem 20!“

www.vfn.cz


publikováno: 9. 2. 2022, v rubrice Medicína
Štítky: miminko, nemoci, nemocnice, prevence, vyšetření

Další články v rubrice Medicína:

Design: Jana Pospíšilová, Kód: Karel Koliš | Prohlášení
(c) Trendy zdraví 2009+