Vliv genetické mutace na rakovinu prsu | Medicína | Trendy zdraví

Hlavní strana » Medicína » Článek

Vliv genetické mutace na rakovinu prsu

9. 4. 2018

Zhoubný nádor prsu je nejčastějším maligním nádorovým onemocněním žen v České republice. Výskyt těchto nádorů u nás neustále stoupá, naštěstí se však snižuje počet žen, které tomuto onemocnění podlehnou, a to zejména díky zavedení pravidelného vyšetřování žen a lepším léčebným možnostem. „Od zavedení screeningu v roce 2002 klesla úmrtnost na zhoubné nádory prsu o 10 %, vidíme tedy, že screening funguje,“ komentuje pokrok primář MUDr. Petr Váša z RDG oddělení EUC Kliniky Ústí nad Labem, člen předsednictva Asociace mamodiagnostiků ČR.

Každý měsíc samovyšetření

V naší populaci onemocní nádorem prsu během svého života přibližně každá desátá žena. Proto je velmi důležité, aby ženy věděly, jak onemocnění odhalit včas. Každá žena, jakmile dovrší dospělosti, by měla pravidelně provádět samovyšetření prsou, a to každý měsíc po skončení menstruace, kdy jsou v prsech nejmenší hormonální změny a jsou dobře prohmatné. Nejběžnějším příznakem zhoubného nádoru prsu je bulka nebo zduření či zatuhnutí. Více podezřelá je bulka, která nebolí, je tvrdá a má nepravidelné okraje. V oblasti bradavky a dvorce je nutné si všímat hlavně zarudnutí, mokvání, vtažení nebo výtoku z bradavky. Častými varovnými příznaky jsou také zarudnutí kůže, nehojící se vřed, otok nebo kůže vzhledem připomínající pomerančovou kůru. Na potíže může upozornit také nově vzniklá bulka v podpaží nebo nadklíčku. „Jestliže žena zaznamená jakékoliv změny v oblasti prsu nebo v oblasti mízních uzlin v podpaží či nadklíčkové oblasti, je nutné, aby se obrátila na lékaře,“ upozorňuje primář MUDr. Petr Váša.

Pravidelná vyšetření

V rámci preventivního screeningového programu je všem ženám starším 45 let vyšetření hrazeno z veřejného zdravotního pojištění jednou za dva roky na doporučení praktického lékaře či gynekologa (je potřeba žádanka k vyšetření). „Pro věkovou kategorii 40–45 let je třeba zdůraznit individualizovaný přístup vycházející z osobní a rodinné historie pacientky a typu žlázy, respektující nejnovější evropské standardy. Užití mamografie a ultrazvuku stanovuje radiolog ve screeningovém centru na základě „vstupního“ mamografického vyšetření po 40. roku ženy, zpravidla za přímou úhradu bez nutnosti žádanky k vyšetření,“ doplňuje primář MUDr. Petr Váša.

Genetické predispozice

Odhaduje se, že přibližně 5–10 % karcinomů prsu je podmíněno rodinnou genetickou zátěží, se kterou jsou spojeny diagnóza v mladším věku a zvýšené riziko oboustranného nádoru s často přidruženým nádorem vaječníku. „Za dědičné predispozice ke vzniku nádoru prsu a vaječníků jsou ve většině případů zodpovědné geny BRCA1 a BRCA2. Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 zvyšují riziko nádorů prsu až desetinásobně, nádoru vaječníků deseti až třicetinásobně oproti riziku běžné populace a potomci osob s vrozenou mutací BRCA1/BRCA2 mají padesátiprocentní pravděpodobnost zdědění poškozeného genu bez ohledu na pohlaví,“ vysvětluje RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., ředitelka CGB laboratoře.

Riziko této genetické mutace vešlo do povědomí veřejnosti zejména po tom, co herečka Angelina Jolie oznámila, že je nositelkou této mutace, a preventivně podstoupila tzv. dvojitou mastektomii (odstranění obou prsů). Ženy s mutací v genu BRCA1 mají podobně jako Angelina Jolie téměř 90procentní pravděpodobnost, že se u nich do 70 let věku objeví rakovina prsu, zároveň 60% pravděpodobnost, že do stejného věku onemocní rakovinou vaječníků. Silný vliv na rozvoj rakoviny prsu a rakoviny vaječníků má také gen nazvaný BRCA2. Nositeli mutací v BRCA genech mohou být také muži.

Kdo by měl být testován

„Kompletní analýza genů BRCA1 a BRCA2 je stěžejním pomocníkem k odhalení této genetické mutace. V případě indikace tohoto vyšetření klinickým genetikem je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění,“ dodává RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D. Nejdůležitějšími kritérii pro testování je věk v době diagnózy onemocnění a typ karcinomu. Obecně se dá říci, že každá žena s diagnózou karcinomu do 45 let věku by měla podstoupit toto vyšetření. Stejně tak všechny ženy s karcinomem vaječníku, vejcovodů nebo pobřišnice bez ohledu na věk, kdy jim toto onemocnění bylo diagnostikováno. Muži s diagnózou karcinomu prsu, která se sice vyskytuje v malém množství případů (přibližně u dvou procent), by měli být testováni také vždy a v jakémkoliv věku stanovení diagnózy.

  • U osob, které nesplňují diagnostická klinická kritéria pro hrazení tohoto testu ze zdravotního pojištění, existuje možnost si tuto analýzu zaplatit, přičemž cena tohoto vyšetření se pohybuje okolo 25 000 až 30 000 Kč včetně konzultace u klinického genetika.

Rozhovor s RNDr. Magdalenou Uvírovou, Ph.D., můžete zhlédnout zde: https://www.sez­namzpravy.cz/…ko­viny-33107?….


publikováno: 9. 4. 2018, v rubrice Medicína
Štítky: rakovina

Další články v rubrice Medicína:

Design: Jana Pospíšilová, Kód: Karel Koliš | Prohlášení
(c) Trendy zdraví 2009+