Trendy zdraví

15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS.

Každý rok poslední únorový den si po celém světě připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Vzácná onemocnění jsou závažná a v naprosté většině nevyléčitelná. Lidé, kterým vstoupí do života, musí začít znovu. Představy o rodině, škole, práci, přátelích, zálibách i budoucnosti najednou neplatí. Práce i společný čas s přáteli musí ustoupit každodenní péči, shánění informací, lékařů, asistentů, podpory. Představy o budoucnosti vystřídají obavy o to, co bude dál, za rok, za pět, za deset let.

„Fenylketonurie je dědičné onemocnění, to znamená, že se s ním pacient již narodí. Jedná se o poruchu metabolismu, kdy v těle pacienta nedochází k přeměně aminokyseliny fenylalanin, která je součástí téměř všech bílkovin. Pokud se pacient neléčí a nedodržuje lékařská doporučení, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi, což může vést až k mentální retardaci. Pacient proto musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu,“ vysvětluje Mudr. Magdalena Krbcová, lékařka v ambulanci pro léčbu fenylketonurie (PKU) a hyperfenylala­ninemie (HPA) ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v Praze.

Desítky těhotných a rodiček v ČR ročně ohrožují vysoce závažné stavy spojené se selháváním životně důležitých orgánů. Spojuje je stejné onemocnění, jehož záludnost spočívá v rychlosti, jakou se klinicky projeví většinou z plného zdraví, bez varovných příznaků a velmi často se plně rozvine až po porodu. Nepatří mezi časté patologie těhotenství, proto se s ním řada gynekologů a porodníků nemusí v profesním životě vůbec setkat. Problém je, že pokud se rychle nezvolí správná léčba, pacientky nemusí přežít. Úmrtnost onemocnění je 80 procent. Ve VFN zjistili možnou příčinu onemocnění a našli řešení. Své zkušenosti chtějí předávat kolegům v rámci celé ČR.

Dvojité vidění, neschopnost hýbat se, mluvit, polykat, nebo dokonce dýchat – to vše patří mezi projevy vzácného autoimunitního onemocnění myastenie gravis (MG), kterým v Česku trpí 2 500 až 3 000 osob. Tělo při něm samo vytváří protilátky, které brání přenosu impulsů z nervů do svalu. Lidé, kteří poruchou nervového systému trpí, jsou zesláblí a nemohou svaly ovládat, přibližně 10–15 % z nich nemoc ohrožuje na životě. Jejich okolí si však často myslí, že jsou jen líní. Nemoc nelze vyléčit, projevy lze pouze tlumit. Moderní biologickou léčbu dostanou jen ti, u nichž selhaly všechny předešlé terapie. Pacienti a lékaři na nemoc upozorňují u příležitosti Měsíce myastenie gravis, který připadá na červen.

Každý rok se jen v České republice narodí asi stovka dětí se syndromem beze jména, genetickým onemocněním tak vzácným, že je nepravděpodobné, že bude někdy diagnostikováno. Přitom bez výjimky jde o onemocnění závažná, někdy život ohrožující. Pro tyto nemoci je používána zkratka SWAN (Syndroms Without A Name). Den nediagnostikovaných koordinuje na evropské úrovni organizace SWAN UK a u nás Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Poslední únorový den si každý rok po celém světě připomínáme osudy lidí, kteří žijí se vzácným onemocněním. Tento den také patří všem, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládnout: jejich rodinám, pečovatelům, přátelům, lékařům, sestrám i těm, kteří pracují v pacientských a dalších podpůrných organizacích.

Přibližně 300 milionů lidí trpí vzácným onemocněním. To znamená každý dvacátý člověk. Dosud bylo objeveno více než 7 000 těchto onemocnění, z nichž některá se vyskytují jen u několika málo pacientů na celém světě a lékaři se s nimi setkávají jen zřídka. Kromě toho se příznaky u jednotlivých pacientů se stejným onemocněním často liší.