Den nediagnostikovaných
29. 4. 2022Každý rok se jen v České republice narodí asi stovka dětí se syndromem beze jména, genetickým onemocněním tak vzácným, že je nepravděpodobné, že bude někdy diagnostikováno. Přitom bez výjimky jde o onemocnění závažná, někdy život ohrožující. Pro tyto nemoci je používána zkratka SWAN (Syndroms Without A Name). Den nediagnostikovaných koordinuje na evropské úrovni organizace SWAN UK a u nás Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Řetěz světel pro vzácná onemocnění
28. 2. 2022Poslední únorový den si každý rok po celém světě připomínáme osudy lidí, kteří žijí se vzácným onemocněním. Tento den také patří všem, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládnout: jejich rodinám, pečovatelům, přátelům, lékařům, sestrám i těm, kteří pracují v pacientských a dalších podpůrných organizacích.
Při léčbě vzácných onemocnění se využívá i krevní plazma
28. 2. 2022Přibližně 300 milionů lidí trpí vzácným onemocněním. To znamená každý dvacátý člověk. Dosud bylo objeveno více než 7 000 těchto onemocnění, z nichž některá se vyskytují jen u několika málo pacientů na celém světě a lékaři se s nimi setkávají jen zřídka. Kromě toho se příznaky u jednotlivých pacientů se stejným onemocněním často liší.
Zvýšená propustnost cév způsobuje bolestivé a rozsáhlé otoky
12. 2. 2020
Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky. Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba.